該病指聽小骨先天性發(fā)育障礙、形成的聽骨鏈畸形。聽小骨發(fā)育障礙的原因分遺傳性和非遺傳性兩種。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸藥物可以導致先天性非遺傳聽骨鏈畸形。主要表現(xiàn)為自幼一側(cè)耳朵聽力減退、伴或不伴外耳畸形。 妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸藥物是預防本病關鍵。治療主要靠聽骨鏈重建手術。雙耳患病者爭取在２歲左右手術，以利于患兒學習語言。

臨床表現(xiàn)
　　1.自幼聽力減退，無其他耳癥狀、多為單側(cè)患病。 2.鼓膜多正常。聽力檢查為傳導性聾。 3.可伴外耳畸形或身體其他部位先天性畸形。

診斷依據(jù)
　　1.發(fā)育異常引起的多為單側(cè)，鐙骨畸形。 2.自幼聽力減退，無其他耳癥狀，偶于體檢時發(fā)現(xiàn)。 3.鼓膜多正常。聽力檢查為傳導性耳聾。聽力曲線為平坦型，各頻率損失在５０分貝－６０分貝間。骨導正常。鼓室曲線圖：聽骨鏈中斷者為超限型，鐙骨固定者為Ａｓ型。 4.顳骨Ｘ線斷層照相和高分辨CT掃描、可見畸形的聽骨。

治療原則
　　確診后行聽骨鏈重建術。雙耳聽骨鏈畸形者，最好在２歲左右手術，以利于患兒學習語言。單側(cè)聽骨鏈畸形手術的必要性不大，若有聽力障礙、可以配戴助聽器。

用藥原則
　　1.聽骨鏈重建術后預防感染及抗癥、支持治療，一般選用用藥框限“Ａ”、“Ｂ”則可。 2.合并嚴重感染時可選用“Ｃ”。

輔助檢查
　　音測聽、聲阻抗，聽覺腦干反應測聽、顳骨Ｘ線照相及體層和ＣＴ掃描對明確診斷幫助較大。術前檢查可包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”。與聽神經(jīng)瘤相鑒別可選擇“Ｃ”。

療效評價
　　1.治愈：聽力增進，傷口愈合。 2.未愈：聽力未改善，傷口不愈。