醫(yī)學遺傳學(medical genetics)是醫(yī)學與遺傳學相結(jié)合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫(yī)學領(lǐng)域中的應用。而醫(yī)學遺傳學的理論和實踐又豐富和發(fā)展了遺傳學。醫(yī)學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特征）的遺傳現(xiàn)象及其物質(zhì)基礎(chǔ)。而醫(yī)學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體）病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)。醫(yī)學遺傳學通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關(guān)疾病的科學根據(jù)及手段，從而對改善人類健康素質(zhì)作出貢獻。
　　醫(yī)學遺傳學不僅與生物學、生物化學、微生物及免疫學、病理學、藥理學、組織胚胎學、衛(wèi)生學等基礎(chǔ)醫(yī)學密切有關(guān)，而且已經(jīng)滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的學科稱為臨床遺傳學（clinical genetics）。
　　醫(yī)學遺傳學主要由人類細胞遺傳學（human cytogenetics）和人類生化遺傳學（human biochemical genetics）組成。它們分別用形態(tài)學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質(zhì)基礎(chǔ)。而分子遺傳學（molecular genetics）是生化遺傳學的發(fā)展和繼續(xù)；分子細胞遺傳學（molecular cytogenetics）則是細胞遺傳學與分子遺傳學結(jié)合的產(chǎn)物。它們互相補充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質(zhì)，從而不斷完善基因診斷、預防以至治療遺傳病的措施。